2023年11月23日 星期四


高原遗传适应机制研究取得新突破

2017-04-28 09:33:04   来源:中国青年网   作者:邢生祥 陈芃


  近期,青海大学格日力团队获得的最新研究成果发现,高原藏族低氧适应相关基因存在协同作用,为打开藏族人群独特的低氧适应能力与环境筛选压力下的人类进化谜题之锁提供了秘钥。

  据悉,格日力团队继2010年、2014年在美国《科学》和英国《自然-遗传学》上发布藏族高原遗传适应机制、藏族EGLN1基因D4E位点突变与低氧环境下红细胞分化密切相关研究成果后,与美国犹他大学医学院合作在藏族低氧适应机制相关领域又有新突破——首次发现EGLN1基因多态性位点存在显著的连锁不平衡现象,这种现象与藏族人群居住的海拔高度有关。


  研究表明,在低海拔含有藏族独特的D4E基因型的藏族人群其血红蛋白与年龄相关,在高海拔地区含有D4E突变型的藏族人群血红蛋白水平较低,这种现象与等位基因存在与否相关;低氧诱导因子功能下调,导致红细胞生成减少以及其他低氧生理功能的钝化是高原藏族遗传适应的主要驱动力。

  上述成果在先前高原适应的研究基础上进一步阐明了藏族低氧适应的遗传及分子机制,为后续低氧适应及相关疾病的基础研究与临床应用提供了新的理论基础。