2023年11月23日 星期四


医学研究发现高原适应候选基因

该成果为解释高原适应机制及高原运动员的科学选拔提供理论依据

2016-06-23 09:11:55   来源:西藏商报   作者:黄慧英


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(资料图)

  研究

  22日,记者从西藏大学医学院了解到,该学院教授巴桑卓玛通过对西藏优秀藏族登山运动员与西藏各海拔段、各方言区普通世居藏族人群的对比研究,发现了一些可能与高原低氧适应及高原低氧运动能力相关的基因,该研究成果为揭露藏族的高原适应机制及高原运动员的科学选拔提供理论依据,对心肺等疾患引起的缺氧症的防治也具有重要的理论意义和临床实际意义。

  藏族优秀登山运动员 是进行高原运动的优势群体

  现代分子生物学的研究证实,藏族是世界上高原低氧环境下适应能力最佳的民族,而藏族登山运动员不仅能在高原环境下生存,而且能进行高强度的低氧运动。那么,是否有可能藏族人群的遗传素质,对高原低氧适应能力有所影响呢?

  这个答案是肯定的。科学家通过现代人群的基因分析,从遗传学角度证实了人类在大约2-3万年前就已迁入青藏高原。藏族人群在长期的高原生活中,产生了一系列适应性的遗传物质及生理表型的变化。

  为什么会选择西藏登山队作为研究对象?巴桑卓玛介绍,珠峰之巅氧含量仅为海平面的1/3,最大摄氧量为海平面的20%。在极端低氧环境下进行高海拔登山运动对人类的生理需求更为严酷,但这支登山队自成立以来,截至2012年,先后有163人(次)登上珠峰,428人(次)登上海拔8000米以上高峰,两次完成珠峰测高任务,在现有队员中有不少运动员多次成功登顶珠峰,他们是极端适应高原人群,是适应高原的佼佼者。因此,此次研究首次利用青藏高原这一天然实验室和藏族优秀登山运动员人力资源的有利条件,对多因素作用的复杂过程——运动能力的遗传素质和高原适应进行了研究。

  除年龄、生活地区的海拔高度外,此次研究还对采集样本的基本体征、心功能、肺功能、血液学等生理指标进行了检测,并通过全基因等位基因分化扫描的方式对基因进行了检测。

  通过对汉族、不同海拔的普通藏族与藏族登山队员表型数据比较发现,藏族登山运动员其很多关键表型指标普遍强于平原汉族或世居高原的普通藏族,说明该登山人群的确是适应高原及进行高原运动的优势群体。

  藏族的高原适应机制

  为选拔高原运动员提供依据

  临床表型的比较显示,生活在不同海拔高度的藏族身体内部也由于自然环境选择压力的不同而出现了表型的差异。同时,分析发现,藏族人群的遗传结构也存在分化,且分化类型与藏语方言区分布一致。其中,该研究中藏族优秀登山运动员与卫藏方言区(日喀则、林芝、山南)的遗传背景最为相似,而与康巴方言区、安多方言区相对较远。也就是说,高原低氧的适应及运动能力或许与其所生活的区域环境、海拔等存在一定关联。

  通过全基因组关联分析,此次研究不仅筛选到已经报道的一些重要候选基因,同时发现了一些在高原适应与低氧运动方面从未报道的候选基因,提示更多受中等选择强度的基因可能在藏族低氧适应机制中发挥着不容忽视的作用。同时,通过候选基因的通路富集分析,首次发现钙信号通路在藏族登山运动员人群中收到选择,可能是藏族低氧适应的反应通路之一。

  那么,如果这些基因被确定与心、肺等功能相关,对于我们又有怎样的意义呢?巴桑卓玛解释,这将为解释藏族的高原适应机制和高原运动员的科学选拔提供理论依据;同时,低氧代谢与多种疾病如心脑血管疾病、肿瘤等的发生发展密切相关,研究与低氧相关的基因和通路,对于由心肺等疾患引起的缺氧症的防治存在一定的意义。另外,对于提前预判是否容易出现高原反应也会提供一定的理论依据。